­­­­­­

Каждая клетка эукариот содержит два принципиально разных источника информации о своём существовании: 1) ядро с ядерной ДНК и 2) митохондрии с циркулярной ДНК бактериального типа. Предполагается, что такая структура возникла в результате симбиогенеза или эндосимбиоза 2 миллиарда лет назад, когда древняя клетка-эукариот с ДНК-содержащим ядром проглотила другую древнюю клетку-протобактерию, которая содержала меньше ДНК, но генерировала очень много энергии из кислорода. Эта бактерия и превратилась в митохондрию. Теория симбиогенеза была разработана русским биологом Константином Мережковским, старшим братом знаменитого поэта, чуть более 100 лет назад и позже широко пропагандировалась американскими биологами Айваном Уиллиным и, особенно активно, Лин Марголис. Не так давно методами молекулярной генетики было обнаружено, что митохондрии произошли от предков современных цианобактерий и, таким образом подтвердили эту теорию. Стало очевидно, что генетический материал митохондрий и ядра отличаются по происхождению и, вероятно, эволюционировали по разному. Кроме того, эмбриологи обнаружили, что у большинства организмов при оплодотворении митохондрии сперматозоидов не проникают в яйцеклетку, а если и попадают, то оплодотворённая яйцеклетка их метит особым образом и ликвидирует. Следует отметить, что клетки просто напичканы митохондриями - число копий митохондриальной ДНК достигает нескольких тысяч на клетку. Если какие-то отцовские митохондрии сохраняются в яйцеклетке после оплодотворения, то при последующих делениях они должны быть быть сильно разбавлены материнскими и практически не детектироваться при ДНК-анализе.Таким образом, наследование потомством митохондриальной ДНК исключительно по материнской линии было абсолютной догмой с 60-ых годов прошлого века. Хотя переодически публиковались работы, в которых сообщалось, что у некоторых организмов, включая человека, обнаружены отцовские митохондрии, но таким исследованиям не придавалось особого значения, или же они считались ошибочными. И вот в конце 2018 года группа американских и китайских ученых опубликовала в престижном журнале PNAS исследование митохондриальных ДНК трех поколений из трёх семей. Они обнаружили присутствие отцовской митохондриальной ДНК у 17(!) из 52 исследованных индивидуумов. Причём их результаты были подтверждены двумя независимыми лабораториями. Авторы сделали предположение, что передача отцовских митохондрий происходит по причине генетических отклонений в генах, кодирующих белки, маркирующих отцовскую ДНК для деградации и/или в генах, обеспечивающих увеличение числа отцовских митохондрий. Авторы при этом отмечают, что наследование митохондриальной ДНК по материнской линии в эволюции играет доминирующее значение, а наследование по отцовской линии происходит лишь время от времени (одна треть?). Так ли это, нам предстоит скоро узнать, ведь статья в престижном PNAS может инициировать публикации других результатов о наследовании отцовских митохондрий, которые прежде запрещались. А пока давайте вспомним, как возникла такая область современной генетики как ДНК-генеалогия на основе митохондриальной ДНК. В середине 80-ых годов американские исследователи Ребекка Канн, Марк Стоункинг и Аллан Вильсон проанализировали митохондриальную ДНК 147 человек из Африке, Азии, Европы и аборигенов Австралии и Новой Гвинеи. Они применили очень простой, но тогда только доступный рестриктный анализ митохондриальной ДНК, обработали полученные результатов очень простыми статистическими методами, прокалибровали время эволюции человеческой митохондриальной ДНК по известному времени заселения аборигенами Австралии и островов и сделали вывод, что человечество имеет одну маму, которая жила около 200 тысяч лет назад где-то в районе западного побережья южной Африки. Статью долго не принимали, но в конце концов она была опубликована в журнале Nature, причём с комментариями о происхождении митохондриальной Евы. Удивительно, но до сих пор работа Канн и соавторов считается самым главным молекулярно-генетическим доказательством африканского происхождения человека. Работа Канн и соавторов была очень раскручена в научной и популярной литературе, а особенно публикацией книги «Семь дочерей Евы». Следует отметить, что размер митохондриальной ДНК составляет всего 16 тысяч нуклеотидов, практически каждый нуклеотид может мутировать и давать новый гаплотип митохондриальной ДНК. В настоящее время генетический варианты митохондриальной ДНК легко идентифицируются с помощью секвенирования или анализа на чипах. Учитывая все возрастающее размеры баз данных об митохондриальной ДНК индивидов, один из основных сайтов, собирающих и анализирующих митохондриальные гаплотипы mitotree.org ежегодно выпускает новую версию генетического древа митохондриальной ДНК со все более разветвленными ветками. Причём маркёры этих веток становятся все менее специфичными и однозначными. Нам остаётся только наблюдать как в ближайшее время распространённая идея о митохондриальной Еве, обеспечившей нас всех митохондриальной ДНК 200 тысяч лет назад даст трещины и уйдёт в небытие.