В последнее время очень популярным стало исследование своего генома. Миллионы людей уже провели анализ своей ДНК на микрочипах (ДНК-чип, SNP-microarrays), который выявляет наличие/отсутствие сотен тысяч распространенных мутаций во всем геноме. Этот анализ позволяет довольно достоверно выявлять ближайших родственников и определять, к каким популяциям принадлежали ваши предки. Кроме того, он позволяет определить - являетесь ли вы носителем специфических генетических заболеваний, таких как талассемия или муковисцидоз. Можно ли этот же генетический анализ эффективно применить для выявления предрасположенности к многофакторным медицинским проблемам как-то: ожирение, нервные расстройства, сердечно-сосудистые болезни или же определить индивидуальную диету? Рассмотрим это на примере влияния генетических факторов на уровень витамина D. Буквально тысячи клинических и популяционных исследований во всем мире выявили, что хронические заболевания сердца, сосудов, почек, онкологические и аутоиммунные заболевания ассоциируются с низким содержанием витамина D в крови. Исследования близнецовых пар показали, что от 40 до 80 процентов вариаций уровня витамина D определяются наследственностью. Популяционно - генетические исследования выявили четыре гена, в которых довольно часто встречающиеся мутации могут влиять на уровень витамина D: GC, NADSYN1/DHCR7, CYP2R1и CYP24A1. Все эти четыре гена кодируют белки, участвующие в синтезе или транспортировке витамина D. Однако масштабные геномные исследования типа GWAS (Genome-Wide Association Study), в которых были включены до 80 тысяч индивидуумов, недавно выявили, что генетические вариации в этих четырёх идентифицированных генах определяют не более 8 процентов вариаций уровня витамина D. А исследования о взаимозависимости/взаимодействии найденных мутаций с диетами/пищевыми добавками на уровень витамина D вообще не выявили никаких закономерностей. Необнадеживающие результаты подобных поисков исследователи объясняют тем, что ими анализировались часто встречающиеся в популяциях генетические варианты, а причиной пониженного уровня витамина D могут быть редкие варианты, анализ которых невозможен с помощью недорогих технологий анализа на ДНК-чипах. Кроме того, анализы на ДНК-чипах не выявляют взаимовлияния генов. Следует отметить, что в более ранних исследования была выявлена группа сцепленных мутаций в гене GC, которые связаны с пониженным содержанием витамина D, однако при этом у носителей этих мутаций не выявлено повышенной предрасположенности к развитию хронических заболеваний. Ген GC кодирует белок, который связывает витамин D и переносит его по кровяному руслу. Этот белок участвует в переносе множества других очень важных молекул в организме, и витамин составляет D только лишь 5 процентов из них. На этих примерах мы видим, что современные технологии генетики пока не позволяют создать надежные индивидуальные рекомендации, который помогли бы людям эффективно влиять на своё здоровье посредством знания своего генома. Интерпретация данных о вашем геноме чрезвычайно непростое занятие. Здесь возможны противоречивые оценки специалистов, ложные заключения и просто шарлатанство. Поэтому при толковании своего генома не доверяйте одному источнику, а получайте несколько независимых оценок профессионалов.