Если популяционные исследования митохондриальной ДНК человека начались как научный проект с целью показать происхождение людей от африканской Евы, то популяционный анализ ДНК Y хромосомы поначалу возник как частная инициатива двух врачей, весьма далеких от эволюционной генетики. В середине 90-ых годов канадский нефролог из иудейской династии Коэнов решил разобраться насколько Y хромосома его и его коллеги, тоже Коэна, отличается от Y хромосом других иудеев. По традиции Коэном, то есть иудейским священником, может быть исключительно потомок Аарона, который, согласно Библии, жил 3300 лет назад. Кроме того, один из этих нефрологов был ашкеназом, а другой сефардом, то есть представителями двух, разошедшихся 2000 лет назад, ветвей потомков Аарона. Совместно с генетиками из Университета Аризоны были проанализированы образцы ДНК 183 ашкеназов и сефардов, и обнаружены отличия между потомками Аарона и всеми остальными иудеями. Своё исследование они опубликовали в журнале Nature. Результатом этой статьи явилось не только создание целой области популяционных исследований Y-хромосомы, но сформировались многочисленные сообщества любителей генеалогических исследований на основе ДНК. Были созданы гено-генеалогические компании и сообщества единомышленников, как например Международное Oбщество Генетической Генеалогии (https://isogg.org). Но, как это часто бывает в биологии, четкие закономерности, полученные в первых экспериментах, в дальнейшем при увеличении числа анализируемых данных начинают «расползаться» и терять свою первоначальную определенность. Вся двадцатилетняя история изучения генеалогии по Y хромосоме именно и есть наглядная иллюстрация этого феномена. Например, когда авторы упомянутой выше статьи 10 лет спустя проанализировали в 10 раз больше представителей иудейской нации и около 2000 представителей других народов, то выяснилось, что несколько специфических маркёров Y хромосомы чрезвычайно распространённых у Коэнов, присутствуют и у других иудеев, но отсутствуют у не иудеев. Однако Y хромосомы нескольких процентов потомков Аарона принадлежали к гаплогруппам, характерным для жителей Африки, Средиземноморья или Западной Европы. То есть далеко не все носители фамилии Коэн, или же их прямые потомки по мужской линии, имеют идентичную Y хромосому.Рассмотрим вкратце результаты трёх известных исследований Y хромосомы в других популяциях. Интересные результаты получили ирландские любители генеалогии, которые вместе с генетиками обнаружили среди 20% своих соотечественников-однофамильцев целые кластеры очень похожих гаплотипов Y хромосом, отнесенных к средневековой династии Uí Néill. Предполагается, что предком и источников этих специфических гаплотипов был полулегендарный военноначальник Niall, живший в 5-6 веках, однако останков его или его достоверных потомков найти пока не удалось. На другом континенте среди представителей целого ряда популяций, населяющих степную зону от Каспия до Тихого океана, были найдены кластеры идентичных Y гаплотипов. Расчеты показали, что предок носителей этих гаплотипов жил примерно 800-1000 лет назад, и на этом основании было предположено, что этим предком был не кто иной как Чингисхан. Позже была обнаружена могила очень знатного человека, предположительно Чингис-Хана, однако его гаплотип не совпал с гаплотипом носителей «кластера Чингис-Хана». И, наконец, в исследованиях, где предок был точно известен, так как принадлежал к королевскому роду, случались ещё большие конфузы. Так, анализ ДНК, выделенной из останков английского короля Ричарда III, показал, что его Y хромосома принадлежит к гаплогруппе G, а пятеро его прямых ныне живущие потомков имеют R1b или I гаплогруппы. Исследования останков французских королей Генрих IV и Людовика XIV также показали, что гаплогруппы их ныне живущих потомков по мужской линии не совпадают с предковыми, хотя и схожи между собой. Эти истории можно продолжать, но из вышенаписанного ясно, что современная генетическая генеалогия склонна к сенсациям и поспешности выводов. На нынешнем этапе развития молекулярной генетики серьезные ошибки в интерпретации полученных данных по полиморфизму Y хромосомы неизбежны в силу вполне объективных причин. Y хромосома кодирует очень мало белков и представлена в основном короткими тандемными повторами, то есть идентичными наборами 3-6 нуклеотидов, копии которых много раз повторяются друг за другом. По большей части, генеалогический анализ Y хромосомы основан на подсчете числа копий определенных повторов-маркёров, которые обозначаются Y-STR (Y-Short Tandem Repeat). Этих повторов-маркёров около 20, а длина их колеблется от 12 до 18. Соответственно, вариации числа копий повторов-маркёров у разных людей и представляют специфически наследуемый гаплотип, применяемый для генеалогических исследований. В популяционных исследованиях других хромосом чаще применяют традиционный подход - анализ однонуклеотидных мутаций (так называемые SNP, Single Nucleotide Polymorphism). Некоторые мутации является хорошими маркёрами отдельных популяций. В последнее время все чаще используют SNP в качестве маркёров Y хромосомы. Эти SNP маркёры определяют основные популяционные гаплогруппы Y хромосомы человека. Таким образом, по сравнению с другими хромосомами, на Y хромосоме анализируются маркёры гаплотипов и гаплогрупп. Применение каждого из этих подходов имеет свои за и против. Короткие повторы нестабильны - изменение их числа может быть как в сторону уменьшения, так и в сторону увеличения числа копий повторов. Поэтому анализ Y-STR в криминалистики, когда нужно вычислить ближайших родственников по мужской линии, даёт хорошие результаты. Однако подобный анализ людей, разделённых 7 и более поколениями, может давать существенные сбои. Однонуклетидный полиморфизм является очень стабильным признаком, однако подавляющее большинство исследований популяционный генетики Y хромосомы в недавнем применяли ограниченное количество SNP маркёров. Развитие следующего поколения секвенирования (Next Generation Sequencing) совершает скачок в генетических исследованиях, так как увеличивается количество доступных для анализа SNP, уточняются частоты мутаций и улучшается временная калибровка. Вкупе с огромным количеством накопленных генетических баз данных в клинических исследованиях и в ген-тестирующих компаниях перед человечеством открываются огромные возможности узнать и понять наше генетическое прошлое. Скорее всего многие ныне популярные представлений о движениях человеческих популяций по планете на основе Y-генеалогии окажутся недостоверными и будут кардинально пересмотрены.